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AREA DE PSICOBIOLOGIA
| Asignatura: Alteraciones congénitas del lenguaje | TUTORIA DE LA ASIGNATURA POR INTERNET |
Programa:
PROGRAMA DE LA ASIGNATURA
TEMA 1. Concepto de alteración congénita. El lenguaje como conducta: aspectos innatos y aprendizaje. Condicionantes biológicos congénitos: herencia, medio interno y medio externo. Condicionantes psicológicos. Modificación de los factores que afectan a la herencia y al ambiente. Alteraciones y expresión.
TEMA 2. Métodos de estudio: el método clínico. Técnicas anatómicas y de estimulación. Técnicas de neuroimagen. Técnicas de medida y registros electrofisiológicos. Técnicas de detección de predisposición familiar: estudios de familias y estudios de gemelos. El supuesto de los ambientes idénticos. Estudios de adopciones.
TEMA 3. Etapas en el desarrollo embrionario. Dismorfología. Disrupciones, deformaciones y malformaciones. Metabolopatías congénitas. Errores congénitos del metabolismo (ECMs). Quimiodisplasias. La fenilcetonuria. Programas de detección. Morfogénesis. Riesgo mayor y menor durante el desarrollo embrionario. Procedimientos de diagnóstico prenatal.
TEMA 4. Modos de información genética. Ácidos nucleicos: ADN y ARN. Estructura polarizada del ADN. Conceptos de Cromatina, cromosomas, gen, cistrón, genotipo y fenotipo. Transcripción del ADN. El ARN mensajero. Traducción genética: ARNr, ARNt. Síntesis de proteínas. Código genético. Expresión génica: su regulación.
TEMA 5. Herencia mendeliana. Genes independientes. Híbridos. Análisis mendelianos en el hombre. Epistasias. Herencia dominante, recesiva, codominante, ligada al sexo, influenciada por el sexo, de genes holándricos. Herencia no nuclear.
TEMA 6. Cromosomopatías. Métodos para la identificación de los cromosomas: el cariotipo humano. Etiología de las alteraciones cromosómicas. Cromosopatías. Mecanismos que pueden originar aneuploidía. Asinapsis y desinapsis
TEMA 7. Alteraciones numéricas autosómicas: trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, síndrome del "cri du chat". Alteraciones numéricas gonosómicas: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, triple X, doble Y.
TEMA 8. Patologías congénitas por pares cromosómicos, de tipo neurológico, auditivo y fonatorio con afectación del lenguaje. Hipoplasia malar, labio hendido, anodoncia e hipodoncia, distribución irregular dentaria.
TEMA 9. Neurogenética. Síndromes de Prader-Willi, Angelman, Huntington, X-frágil, Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Encefalomiopatías mitocondriales. Enfermedades neurodegenerativas. Corea de Huntington y E. de Alzheimer.
TEMA 10. Parálisis cerebral infantil, deficiencia mental y lenguaje. Concepto y clasificaciones. Factores determinantes orgánicos: genéticos, prenatales, perinatales y postnatales. Mutágenos físicos y químicos. Exposición ocupacional
TEMA 11 . Prevención, diagnóstico y terapia de ACL. La genética molecular en la prevención, diagnóstico y pronóstico de las alteraciones congénitas. Terapia génica.
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