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GRUPO DE INVESTIGACIÓN EN
DIAGNÓSTICO CONDUCTUAL |
La actividad investigadora, en colaboración con otros grupos, se centra en tres líneas:
Desde 1990 se han estudiado diferentes patologías, siendo el síndrome de Turner la mejor desarrollada. Se han determinado un gran número de mosaicismos ocultos, presencia del cromosoma Y, alteraciones estructurales que afectan al centrómero del cromosoma X e Y, y errores debidos a fragmentos no detectados con anterioridad. El estudio molecular ha permitido establecer una gran variabilidad en la dotación cromosómica de los individuos Turner que, en parte, permiten explicar su alta variabilidad fenotípica, tanto morfológica como conductual.
Desde el año 1997 se han estudiado los efectos tóxicos de agentes contaminantes, fundamentalmente a nivel molecular y citogenético. Se realizan estudios in vitro utilizando cultivos celulares, y también se evalúan poblaciones humanas expuestas ambiental u ocupacionalmente a diversos agentes para determinar el riesgo para la salud utilizando un amplio abanico de biomarcadores de exposición, efecto y susceptibilidad.
Desde 2001 se ha estudiado el dimorfismo sexual del SNC, tema de interés desde mediados del siglo pasado. En 1959, se propuso que los esteroides sexuales podían actuar organizando estructuras y vías neurales, de modo irreversible, y activando funciones en momentos determinados, de modo reversible. La determinación de la función de los andrógenos y de los receptores de andrógenos en el dimorfismo sexual del BSTMP y el LC, en ratas, constituye el principal objeto de estudio.
Para la realización de estas investigaciones se emplean técnicas citogenéticas (cariotipos, bandas, SCEs), moleculares (FISH), cromatográficas, electroforéticas, de amplificación de ácidos nucleicos (PCR, RT-PCR, mulitplex), de secuenciación, histológicas, de análisis de imagen, de citometría de flujo, etc.